Gaslini: scoperto un nuovo gene causa di neuropatia degenerativa

Nell’ambito di un lavoro cooperativo e multicentrico internazionale coordinato dal professor Jan Senderek del Friedrich Baur University Institute di Monaco in Germania, l’Istituto Giannina Gaslini ha contribuito all’identificazione di un nuovo gene chiamato CCP1 responsabile di una rara forma di neuropatia degenerativa la cui patogenesi non era ancora nota. Questa ricerca è il risultato di una stretta collaborazione che, all’interno dell’Irccs G. Gaslini, è stata coordinata dalla dottoressa Valeria Capra, neurogenetista dell’UOC Neurochirurgia diretta dal dottor Armando Cama.

La ricerca ha coinvolto 13 pazienti provenienti da 10 differenti famiglie affette da una severa neuropatia centrale e periferica con esordio in età al di sotto dei 5 anni ed a carattere degenerativo. Il quadro clinico è caratterizzato da una paralisi muscolare progressiva con coinvolgimento dei moto-neuroni spinali e dei nervi periferici associata ad un’atrofia cerebellare evolutiva. Con l’utilizzo di sofisticate tecniche genetiche sono state identificate alcune varianti del gene CCP1 che vengono trasmesse secondo un’ereditarietà autosomica recessiva” spiega la dottoressa Valeria Capra, neurogenetista dell’Unità Operativa Complessa Neurochirurgia dell’Istituto Giannina Gaslini. Attraverso studi funzionali su modello animale è stato confermato che il malfunzionamento di questo gene è una delle cause della degenerazione neuronale all’origine del quadro clinico.

I risultati dello studio sono stati recentemente pubblicati sulla prestigiosa rivista internazionale EMBO Journal. Una collaborazione internazionale, ma anche multidisciplinare che all’interno dell’Istituto G. Gaslini, sotto la direzione della dottoressa Valeria Capra ha visto il lavoro congiunto della Clinica Pediatrica e Reumatologica con Paolo Picco, dell’UOC Neurochirurgia con Marcello Scala, del Laboratorio di Neurogenetica e Neuroscienze con Patrizia De Marco, dell’UOC Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari con Chiara Fiorillo, e dell’UOS di Citogenetica con Elisa Tassano.